Síndrome de Down (1)

Síndrome de Down e "Mongolismo" são a mesma coisa. Como o termo "Mongolismo" é pejorativo, e por isso inadequado, passou-se a usar Síndrome de Down ou Trissomia. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça ou condição sócio-econômica. No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de 8 mil bebês com Síndrome de Down por ano. Diferente do que muitas pessoas pensam, a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê.
Todos os seres humanos são formados por células. Essas células possuem em sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as características de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura etc.
Essas estruturas são denominadas cromossomos.
O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), e estes se dispõem em pares, formando 23 pares. No caso da Síndrome de Down, ocorre um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par número 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21.
Ela foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958.
O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da Trissomia do 21.
Existem 3 tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cariótipo.

São eles:

Trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down).
Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de Síndrome de Down).
Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).
Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética, sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Sabe-se também que problemas ocorridos durante a gravidez como fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas não são causadores da Síndrome de Down, pois esta já está presente logo na união do espermatozóide (célula do pai) com o óvulo (célula da mãe).
Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos pequenas com dedos curtos, prega palmar única.
A partir destas características é que o médico levanta a hipótese de que o bebê tenha Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome. A criança com Síndrome de Down tem desenvolvimento mais lento do que as outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial.

Fonte: www.niee.ufrgs.br

Diversidade Sexual: ONU contra a homofobia e transfobia

"Dia 17 de junho ficará registrado na história dos movimentos de minorias sexuais, pois a ONU deu seu sinal mais potente contra a homofobia e a transfobia”, comemora o Movimento de Integração e Liberação Homossexual (Movilh), do Chile. O Movimento festeja a aprovação da primeira resolução das Nações Unidas (ONU), através do Conselho de Direitos Humanos, sobre os direitos à diversidade sexual.
Intitulada "Direitos Humanos, Orientação Sexual e Identidade de Gênero”, a resolução foi aprovada durante a 17ª Sessão do Conselho de Direitos Humanos, em Genebra (Suíça), com uma votação acirrada de 23 votos a favor, 19 contra e 3 abstenções. No documento, apresentado pela África do Sul, recordou-se "a universalidade, interdependência, indivisibilidade e inter-relação dos direitos humanos consagrados na Declaração Universal dos Direitos Humanos”.
A resolução afirma que "todos os seres humanos nascem livres e iguais no que diz respeito a sua dignidade e seus direitos e que cada um pode se beneficiar do conjunto de direitos e liberdades (...) sem nenhuma distinção". O documento expressa também preocupação com os atos de violência e discriminação em razão da orientação sexual ou identidade de gênero.
A votação provocou um intenso debate entre o grupo de países africanos, presidido pela Nigéria, o qual era contrário ao documento. Um dos principais rechaços à aprovação veio do Paquistão que, seguido por outros países contrários, alegou que a orientação sexual e identidade de gênero se tratam de algo fora dos direitos humanos, o que foi refutado afirmando-se que a discriminação é um valor absoluto.
Na América Latina, Chile, Argentina, Brasil, Equador, Guatemala e México foram a favor da resolução. Além destes, membros da União Européia e Estados Unidos.

(Adital, com informações de Movilh, El Universal e Anistia Internacional)

Fonte: http://aprendiz.uol.com.br/content/specepreue.mmp
 

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